Gen kerentanan kusta dikenal pasti; kajian persatuan seluruh genom terbesar tentang penyakit berjangkit

2023 Pengarang: Bailey Leapman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-09-16 19:27

Dalam kajian persatuan seluruh genom (GWAS) kusta pertama dan GWAS terbesar pada penyakit berjangkit, saintis di Institut Genom Singapura (GIS) dan 26 institut di China mengenal pasti tujuh gen yang meningkatkan kerentanan seseorang individu. kepada kusta.

Penemuan gen ini, yang dilaporkan dalam 16 Dis. 2009 New England Journal of Medicine, menyerlahkan peranan penting tindak balas imun semula jadi dalam perkembangan kusta, kata saintis, yang menganalisis lebih 10, 000 sampel daripada pesakit kusta dan kawalan sihat di China.

Walaupun kusta tidak biasa, penemuan itu mempunyai kesan yang ketara untuk gangguan berjangkit kronik dan untuk interaksi hos-patogen dalam penyakit mikobakteria lain yang lebih lazim seperti batuk kering, kata Edison Liu, M. D., Pengarah Eksekutif GIS, salah seorang daripada institut penyelidikan yang ditaja oleh Agensi Sains, Teknologi dan Penyelidikan Singapura (ASTAR).

"Kajian ini mewakili salah satu kajian terbesar dan tersusun terbaik tentang genetik perumah dalam penyakit berjangkit yang diterbitkan," tambah Dr. Liu.

Ahli imunologi yang bukan salah seorang pengarang kertas NEJM, Tom H. M. Ottenhoff, M. D., Ph. D., dari Pusat Perubatan Universiti Leiden di Belanda, berkata, "Ini adalah kajian yang sangat mengagumkan, yang mendedahkan gen baharu sepenuhnya yang mengawal kerentanan kepada kusta dan mungkin juga penyakit lain yang berkaitan. Aset yang hebat ialah kajian itu menyokong data genetik dengan eksperimen biologi berfungsi yang munasabah, yang tidak sering dilihat."

Dr. Ottenhoff ialah Profesor dalam Imunologi, Imunologi kumpulan Ketua dan Imunogenetik Penyakit Berjangkit Bakteria, di Pusat Perubatan Universiti Leiden.

Tujuh gen yang dikaitkan dengan kerentanan kepada kusta ialah: CCDC122, C13orf31, NOD2, TNFSF15, HLA-DR, RIPK2 dan LRRK2.

"Ini adalah penemuan yang sangat penting, dan satu yang hanya boleh dicapai melalui kajian genetik berskala besar, dengan usaha kerjasama yang erat dalam kalangan kumpulan penyelidikan pelbagai disiplin, selalunya merentasi negara yang berbeza," kata Jianjun Liu, Ph. D., Ketua Kumpulan Genetik Manusia di GIS.

"Penemuan gen ini merupakan satu kejayaan besar untuk penyelidikan dalam penyakit kusta dan penyakit berjangkit secara umum, dan akan menjadi penting dalam diagnosis awal dan pembangunan rawatan baharu," tambah Dr. Liu.

Selain Dr. Liu, para pemimpin GWAS mengenai kusta termasuk: Fu-Ren Zhang, M. D., Ph. D., dari Institut Dermatologi dan Venereologi Provinsi Shandong, dan Xue-jun Zhang, M. D., Ph. D., Institut Dermatologi dan Jabatan Dermatologi di Hospital No.1, Universiti Perubatan Anhui, China.

Pengarah Eksekutif GIS Dr. Liu menyatakan,, "Ini adalah kesinambungan daripada beberapa kajian kerjasama yang mendalam antara GIS dan saintis China dalam menggunakan sains populasi untuk mendedahkan pengubah genetik penyakit manusia. Kekuatan sains klinikal China dan keupayaan genomik yang disasarkan Singapura menjadikan gabungan saintifik yang kuat. Kunci kepada kerjasama ini dan yang baru-baru ini diterbitkan mengenai genetik migrasi Asia ialah kajian telah dimulakan dan dilaksanakan oleh rakan kongsi Asia yang bertindak setaraf. Semoga ini akan memulakan fasa baharu kerjasama antara negara Asia yang bersaing secara sejarah yang hubungan utamanya adalah dengan masyarakat barat."

Kusta, penyakit berjangkit kronik yang disebabkan oleh bakteria Mycobacterium leprae (M. leprae), terutamanya memberi kesan kepada kulit dan saraf periferal dan boleh menyebabkan ketidakupayaan yang tidak dapat dipulihkan. Walaupun ia telah banyak dihapuskan di negara maju, kusta masih menjadi masalah kesihatan awam utama di banyak negara membangun, terutamanya di kawasan tropika dan sub-tropika. Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 254, 525 kes baru kusta telah didiagnosis pada tahun 2007. Walaupun ramai orang berpotensi terdedah kepada M. leprae di kawasan endemik, hanya minoriti kecil akan dijangkiti dan akan mengalami kusta secara klinikal, menunjukkan bahawa hanya sesetengah individu terdedah kepada penyakit ini.

Oleh kerana M. leprae tidak boleh dibiakkan di makmal, dan kerana ia hanya menjangkiti manusia dan Armadillo, penyelidikan dan dengan itu pemahaman biologi kusta sangat terhad. Penemuan tujuh gen kerentanan bukan sahaja meningkatkan pemahaman saintis tentang kerentanan genetik terhadap penyakit itu, tetapi juga mungkin merangsang penyelidikan biologi dan klinikal tambahan untuk mendedahkan mekanisme perkembangan kusta.