Video: Alat Baharu Untuk Kajian Persatuan Seluruh Genom
2023 Pengarang: Bailey Leapman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-09-16 19:19
Teknologi genotaip moden menawarkan peluang baharu untuk meneroka cara gen mempengaruhi kesihatan dan penyakit, tetapi turut membentangkan cabaran untuk menganalisis sejumlah besar data genetik dan klinikal.
Dengan mengambil kira perkara ini, penyiasat di Cawangan Lausanne bagi Institut Penyelidikan Kanser Ludwig antarabangsa (LICR), Institut Bioinformatik Switzerland (SIB) dan Hospital Universiti Lausanne telah membangunkan AssociationViewer, alat pengiraan yang memaparkan perbezaan genetik antara individu secara besar-besaran. Dibentangkan pada 1 Mac (Vol.25/5) terbitan Bioinformatik, perisian ini merupakan sumber awam yang akan membantu saintis dan pakar perubatan menemui penanda genetik baharu untuk penyakit dan keadaan lain.
Kurang daripada 0.5% genom manusia berbeza antara individu, tetapi pecahan kecil ini mempunyai petunjuk yang boleh mendedahkan cara setiap orang akan bertindak balas terhadap penyakit, terapi atau faktor persekitaran tertentu. Pada tahun-tahun lalu, kajian menyeluruh persatuan genom (GWA) yang mencari perbezaan dalam kod DNA manusia-telah menemui berjuta-juta variasi genetik kecil yang dikenali sebagai polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). Dengan berkongsi data GWA, saintis telah mendapat gambaran tentang asas genetik bagi banyak penyakit kompleks termasuk kanser dan penyakit jantung, dan memulakan pembangunan terapeutik yang diperibadikan.
Menurut Dr. Nicolas Guex, ahli bioinformatika kanan di SIB, mereka yang menjalankan kajian GWA memerlukan cara mudah untuk menyepadukan set data daripada sumber yang berbeza. Mereka juga bergantung pada alat yang membantu mereka memvisualisasikan SNP merentas keseluruhan peta genom."AssociationViewer menyediakan penyelesaian yang elegan untuk melombong kekayaan data dengan cekap untuk menjana hipotesis," katanya. Pengguna lain, Dr. Sam Deutsch di Institut Genom Bersama Jabatan Tenaga A. S., Amerika Syarikat, juga menganggap perisian itu sebagai alat yang berkuasa untuk genetik pengiraan. "Berbanding alat lain di luar sana, AssociationViewer membawa penyepaduan sumber data luaran yang lebih fleksibel dan menggabungkan fungsi baru untuk membandingkan hasil merentas kajian yang berbeza." Beliau menambah bahawa ciri khas membolehkan pengguna mengezum dengan pantas ke kawasan genom yang berkaitan. "Membayangkan SNP penting dalam konteks genomiknya adalah sangat intuitif," katanya.
Dr. Ioannis Xenarios, pengarang bersama artikel dan Pengarah kumpulan Vital-IT di SIB, mengulas bahawa perkongsian data kekal sebagai cabaran untuk kajian GWA, kerana ramai saintis masih enggan memuat naik data mereka yang tidak diterbitkan pada pelayar genom awam. "AssociationViewer ialah satu cara untuk mengurangkan masalah pemindahan data dan membolehkan orang ramai melakukan analisis mereka dengan memanfaatkan sumber luaran yang penting. Kami berharap alat ini akan menyampaikan cara baharu untuk melombong ciri genomik yang kompleks."
"Perisian ini dibangunkan berdasarkan prinsip bahawa gambar bernilai seribu perkataan, " kata pengarang kanan kajian itu, Dr. Brian Stevenson di LICR Lausanne Branch. "Ia berpunca daripada kerjasama yang sangat berjaya antara LICR Computational Genomics Group, kumpulan SIB Vital-IT dan penyelidik yang menjana data persatuan di Hospital Universiti Lausanne, dan harus terbukti popular dalam kalangan pakar klinik, ahli biologi dan saintis komputer."
Kajian ini telah dijalankan oleh penyiasat dari: Institut Penyelidikan Kanser Ludwig (LICR) Cawangan Lausanne, Switzerland; Institut Bioinformatik Switzerland (SIB), Lausanne, Switzerland; dan Institut Mikrobiologi, Hospital Universiti, Universiti Lausanne, Lausanne, Switzerland. Pembiayaan disediakan oleh LICR, Yayasan Sains Kebangsaan Switzerland, Infectigen, Universiti Lausanne dan SIB.
Disyorkan:
Persatuan Genetik Daripada Imbasan Seluruh Genom Untuk Ciri Penyakit Kardiovaskular Tersedia
Penyelidik dari Sekolah Perubatan Universiti Boston (BUSM), Sekolah Kesihatan Awam Universiti Boston (BUSPH), dan Institut Jantung, Paru dan Darah Kebangsaan (NHLBI), telah menyelesaikan analisis imbasan seluruh genom pada kumpulan dua generasi peserta dari mercu tanda Kajian Jantung Framingham (FHS).
Imbasan Persatuan Seluruh Genom Untuk Penentu Genetik Dos Warfarin
Semakin ramai ahli genetik menggunakan kajian persatuan seluruh genom (GWAS) untuk mencari dan mengenal pasti polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) secara sistematik, yang merupakan perubahan asas tunggal dalam jujukan DNA manusia yang boleh menyebabkan perbezaan dalam ciri genetik.
Gen kerentanan kusta dikenal pasti; kajian persatuan seluruh genom terbesar tentang penyakit berjangkit
Dalam kajian persatuan seluruh genom (GWAS) kusta pertama dan GWAS terbesar pada penyakit berjangkit, saintis di Institut Genom Singapura (GIS) dan 26 institut di China mengenal pasti tujuh gen yang meningkatkan kerentanan seseorang individu.
Kajian persatuan seluruh genom memerlukan saiz sampel yang lebih besar, penemuan semakan
Walaupun kajian persatuan seluruh genom (GWA) telah mengenal pasti beberapa faktor risiko genetik untuk kanser biasa, kuasa ramalannya dihadkan oleh saiz kesannya yang kecil, menurut kajian baharu yang diterbitkan dalam talian 26 Mei dalam Journal of the National Institut Kanser.
Kajian persatuan seluruh genom pertama untuk denggi mengenal pasti gen kerentanan calon
Penyelidik di Asia Tenggara telah mengenal pasti dua varian genetik yang dikaitkan dengan peningkatan kerentanan kepada denggi yang teruk. Kajian itu, yang dibiayai oleh Wellcome Trust dan Agensi Sains, Teknologi dan Penyelidikan, Singapura, menawarkan petunjuk bagaimana tubuh bertindak balas terhadap jangkitan denggi.
