Video: Meramalkan Risiko Strok Daripada Rangka Tindakan Genetik Seseorang
2023 Pengarang: Bailey Leapman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-09-16 19:19
Model statistik baharu boleh digunakan untuk meramalkan risiko strok seumur hidup individu, mendapati kajian daripada Program Informatik Hospital Kanak-kanak (CHIP). Menggunakan maklumat genetik daripada 569 pesakit hospital, para penyelidik menunjukkan bahawa model ramalan mereka boleh menganggarkan risiko keseluruhan individu terhadap strok kardioembolik - bentuk strok yang paling biasa - dengan ketepatan 86 peratus. Penemuan ini dilaporkan dalam edisi Mac Strok.
"Untuk penyakit kompleks seperti strok, bukan hanya satu mutasi yang akan membunuh anda, " jelas penyelidik CHIP Marco Ramoni, PhD, pengarang kanan kajian itu, yang juga Profesor Madya di Sekolah Perubatan Harvard."Kemungkinan besar ia adalah interaksi daripada banyak faktor."
Ramoni, dengan kerjasama Karen Furie, MD, pengarah unit strok di Massachusetts General Hospital (MGH), dan Rachel Ramoni, DMD, ScD, dari Harvard School of Dental Medicine, mengenal pasti 569 pesakit yang mempunyai disampaikan kepada jabatan kecemasan MGH dan klinik neurologi pesakit luar antara 2002 dan 2005 dengan gejala yang disyaki strok. Mereka mengumpul maklumat genetik daripada 146 pesakit dengan strok kardioembolik yang disahkan, dan 423 kawalan yang diikuti dan didapati tidak mengalami strok, dan mencari 1, 313 varian genetik (dipanggil polimorfisme nukleotida tunggal atau SNP) yang diketahui berkorelasi dengan strok. SNP yang dimiliki oleh setiap pesakit kemudiannya dimasukkan ke dalam model - dikenali sebagai rangkaian Bayesian - yang bukan sahaja mengenal pasti varian genetik yang berkorelasi dengan strok, tetapi juga menentukan cara faktor ini saling mempengaruhi dan kekuatan interaksi ini.
"Model mencari faktor, menggabungkannya dan mengetahui faktor ramalan terbaik, " jelas Ramoni."Ia bukan satu faktor pada satu masa, ia sentiasa lebih daripada satu faktor. Perkara yang dibenarkan oleh teknologi ini untuk anda lakukan ialah menjana rangkaian faktor yang menyumbang kepada strok."
Para penyelidik mendapati model itu mampu meramalkan risiko strok kardioembolik individu dengan ketepatan 86 peratus. Akhirnya, Ramoni membayangkan doktor menggunakannya sebagai alat diagnostik: maklumat genetik pesakit hanya akan dimasukkan ke dalam model, yang akan mengaitkan dan menganalisis data dan mengeluarkan kebarangkalian keseluruhan strok, berdasarkan SNP berkaitan strok dalam genom pesakit. "Bunyinya seperti sihir," kata Ramoni. "Tetapi ia hanyalah sebahagian daripada teknologi. Ia memberi harapan bahawa kami akan dapat meramalkan lebih awal sama ada seseorang itu berisiko mendapat strok, dan membolehkan anda meyakinkan mereka untuk membuat perubahan dalam hidup."
"Langkah seterusnya ialah mendapatkan lebih banyak SNP," tambah Ramoni. "Analisis ini hanya melihat 1, 313 daripada 3.3 juta SNP yang diketahui. Malah satu juta SNP akan merangkumi sebahagian besar genom. Kami akan mendapat ramalan yang lebih baik."
Ramoni juga mengatakan bahawa dengan mengenal pasti semua varian genetik yang memodulasi risiko strok, ia boleh memberikan gambaran tentang mekanismenya dan menyediakan sasaran untuk ubat masa depan. Dia kini sedang memperhalusi model dan percaya bahawa teknologi ini boleh digunakan untuk meramalkan risiko yang diwarisi daripada banyak keadaan lain.
Michele Sale, PhD dari University of Virginia, dan Blanca Himes, PhD, CHIP, adalah pengarang bersama di atas kertas itu. Penyelidikan ini disokong oleh Institut Kesihatan Kebangsaan (Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan, Institut Penyelidikan Pergigian dan Craniofacial Kebangsaan, Institut Penyakit Neurologi dan Strok Kebangsaan, dan Pusat Sumber Penyelidikan Kebangsaan), Mallinckrodt GCRC di Hospital Besar Massachusetts dan Institut Penyelidikan Integratif Deane dalam Strok dan Fibrilasi Atrium.
Disyorkan:
Penyelidik Mengenalpasti Rangka Tindakan Genomik Pertama Sebatian Pencegahan Kanser Yang Ditemui Dalam Brokoli
Menggunakan teknologi cip gen, penyelidik di Sekolah Kesihatan Awam Johns Hopkins Bloomberg telah mengenal pasti pelan tindakan gen dan enzim dalam badan yang membolehkan sulforaphane, sebatian yang terdapat dalam brokoli dan sayur-sayuran lain, untuk mencegah kanser dan membuang toksin daripada sel.
Komputer Untuk Digunakan Untuk Mencari Rangka Tindakan Untuk Ubat Influenza Baharu
Penyelidik di University of Bath telah memenangi geran £261,000 untuk menggunakan perisian terbaharu untuk menghasilkan pelan tindakan ubat pereka yang boleh menghentikan influenza dan beberapa penyakit lain daripada mereplikasi pada manusia.
Ahli Biologi Menentukan Rangka Tindakan Genetik Amoeba Sosial
Pasukan antarabangsa yang merangkumi ahli biologi di UCSD telah menentukan pelan tindakan genetik lengkap Dictyostelium discoideum, amoeba sosial ringkas yang telah lama digunakan oleh penyelidik sebagai model sistem genetik, sama seperti lalat buah dan tikus makmal, untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik.
Mengubah Rangka Tindakan Genetik Reseptor Dalam Otak Boleh Membantu Mangsa Strok Mengelakkan Kerosakan Otak
Seorang penyelidik University of Central Florida telah mendapati bahawa mengubah reseptor yang menjadi pengantara komunikasi antara sel saraf di otak dengan ketara meningkatkan peluang haiwan untuk terselamat daripada strok dan membolehkan mereka kekal sihat selepas itu.
CHADS2 skor risiko memperuntukkan lebih satu pertiga daripada pesakit strok kepada risiko strok rendah atau pertengahan
Skor risiko strok CHADS2 0 atau 1 memberikan lebih daripada satu pertiga pesakit dalam fibrilasi atrium dengan strok kepada risiko rendah atau sederhana yang tidak mewajibkan antikoagulasi oral, menurut penyelidikan yang dibentangkan di Kongres ESC 2013 hari ini oleh Profesor Michael Nabauer dari Jerman.
