Penanda Genomik Baharu Dikaitkan Dengan Risiko Penyakit Jantung Dan Serangan Jantung Awal

Penanda Genomik Baharu Dikaitkan Dengan Risiko Penyakit Jantung Dan Serangan Jantung Awal
Penanda Genomik Baharu Dikaitkan Dengan Risiko Penyakit Jantung Dan Serangan Jantung Awal

Video: Penanda Genomik Baharu Dikaitkan Dengan Risiko Penyakit Jantung Dan Serangan Jantung Awal

Video: Penanda Genomik Baharu Dikaitkan Dengan Risiko Penyakit Jantung Dan Serangan Jantung Awal
Video: 5 Tanda Kolestrol Tinggi | Jangan Terlepas Pandang | Doctor Sani | 2023, September
Anonim

Lima laporan ringkas yang diterbitkan serentak oleh jurnal Nature Genetics buat pertama kalinya mengenal pasti kelompok penanda genetik yang dikaitkan dengan serangan jantung dan penyakit jantung koronari.

Dalam salah satu laporan, daripada kajian terbesar seumpamanya, Konsortium Genetik Infarksi Miokardium mengenal pasti sembilan gen tepat yang dikaitkan dengan peningkatan risiko infarksi (MI), tiga daripadanya baru ditemui; penyiasat berkata bahawa sembilan varian gen ini mengenal pasti 20% daripada populasi pada 2.25 kali ganda peningkatan risiko untuk MI.”

Kajian ini bertujuan untuk mencari perbezaan "huruf tunggal" dalam jujukan gen (dikenali sebagai polimorfisme nukleotida tunggal, SNP) dalam 26, 000 individu di sepuluh negara untuk menjelaskan mengapa pola serangan jantung awal sering berlaku. berkelompok dalam keluarga. Menggunakan teknik yang dibangunkan baru-baru ini untuk membandingkan jujukan gen individu dengan jujukan rujukan, para penyelidik menemui perkaitan penting dengan risiko serangan jantung awal untuk SNP biasa di sembilan wilayah genetik.

Salah seorang penyiasat, Dr Sekar Kathiresan dari Konsortium, berkata: “Memandangkan kita sudah mempunyai cara yang berkesan untuk mengurangkan risiko serangan jantung, individu yang berisiko genetik lebih tinggi mungkin mendapat manfaat daripada campur tangan awal, sesuatu yang perlu diuji dalam kajian akan datang."

Kajian lain yang dilaporkan dalam jurnal termasuk satu daripada Universite Pierre et Marie Curie di Paris yang baru mengenal pasti kelompok gen baharu (dari tiga gen) sebagai tapak kerentanan yang mungkin untuk penyakit arteri koronari. Kajian ini, tidak seperti yang pertama, membandingkan individu dan kumpulan rujukan SNP (dikenali sebagai haplotip).

Menambahkan kajian bersama-sama, hasilnya mencadangkan pengenalpastian beberapa tapak gen baharu (loci) yang kelihatan menjejaskan risiko penyakit jantung koronari dan serangan jantung awal. Setakat ini, risiko tambahan daripada sebarang keabnormalan dalam jujukan gen ini kelihatan kecil, tetapi persatuan genomik kelihatan jelas. Tambahan pula, nampaknya tiada tema khusus untuk SNP yang terlibat, menunjukkan bahawa, walaupun ungkapan (fenotip) penyakit jantung dan infarksi mungkin konsisten, laluan risiko mungkin berbilang pada peringkat genetik.

Bercakap bagi pihak Persatuan Kardiologi Eropah, Profesor Thomas Lüscher dari Universiti Zurich di Switzerland bersetuju bahawa stratifikasi risiko melalui laluan genetik dalam penyakit jantung koronari adalah pendekatan masa depan yang penting, tetapi memberi amaran bahawa keputusan terkini ini dilaporkan dalam Genetik Alam adalah daripada kawalan kes dan bukan kajian prospektif. Beliau berkata: “Peringkat seterusnya ialah mengesahkan keputusan dalam kohort prospektif untuk mengetahui sama ada mereka benar-benar memberikan jenis maklumat prognostik yang sama yang telah kami miliki daripada faktor risiko klasik.”

Profesor Lüscher menambah bahawa terdapat juga keperluan untuk mengetahui perkara yang dilakukan oleh SNP dan kelompok gen secara biologi. "Kita perlu mengetahui apa yang berlaku di peringkat selular juga," katanya. “Beberapa SNP telah dikaitkan dengan metabolisme kolesterol dalam hati, tetapi terdapat beberapa yang baru di sini dikaitkan dengan penyakit arteri koronari dan aterosklerosis.

“Ini adalah kerja penting tetapi kami memerlukan bukti lanjut dengan kuasa statistik dan kebolehpercayaan biologi.”

Disyorkan: