A.S. Negara Memperluas Pemeriksaan Bayi Baru Lahir Untuk Gangguan yang Mengancam Nyawa

2023 Pengarang: Bailey Leapman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-09-16 19:18

Tidak kira di mana mereka dilahirkan di Amerika Syarikat, hampir semua bayi baru lahir kini menerima pemeriksaan mandat untuk banyak gangguan yang mengancam nyawa, kemajuan kesihatan awam yang luar biasa sejak empat tahun lalu, menurut laporan baharu yang dikeluarkan hari ini oleh March of Dimes.

Semua 50 negeri dan Daerah Columbia kini memerlukan setiap bayi disaring untuk 21 atau lebih daripada 29 gangguan genetik atau fungsi yang serius pada panel seragam yang disyorkan oleh American College of Medical Genetics (ACMG) dan disahkan oleh March of Dimes. Jika didiagnosis lebih awal, gangguan ini boleh diurus atau dirawat dengan jayanya untuk mengelakkan kematian, hilang upaya atau akibat teruk lain seperti terencat akal.

Walaupun semua negeri kini mempunyai undang-undang atau peraturan yang memerlukan penyaringan, mulai 31 Disember 2008, Pennsylvania dan Virginia Barat masih mesti melaksanakan program diperluaskan mereka, menurut kad laporan March of Dimes.

"Hari ini kami mengumumkan bahawa pemeriksaan diperluaskan diperlukan oleh negeri-negeri untuk hampir 100 peratus daripada lebih 4 juta bayi yang dilahirkan setiap tahun di A. S. Penerima yang jelas adalah bayi dan keluarga mereka," kata Jennifer L. Howse, PhD, presiden March of Dimes. "Dengan bantuan sukarelawan, ibu bapa dan rakan kongsi kami, kami telah hampir memadamkan ketidakadilan kejam yang menghukum bayi kepada keadaan metabolik atau fungsi yang tidak dapat dikesan tetapi boleh dirawat berdasarkan keadaan kelahiran mereka. Ini adalah kisah kejayaan."

"Ini adalah kemajuan besar untuk kesihatan awam," kata R. Rodney Howell, MD, pengerusi Jawatankuasa Penasihat Setiausaha Kesihatan & Perkhidmatan Manusia persekutuan mengenai Gangguan Waris pada Bayi Baru Lahir dan Kanak-kanak, (ACHDNC). "The March of Dimes dan bahagiannya di seluruh negara boleh berbangga dengan peranan kepimpinan mereka untuk menghapuskan jurang geografi dalam jaring keselamatan saringan bayi baru lahir negeri. Kini, sama ada bayi disaring dan boleh mendapatkan rawatan segera yang mereka perlukan untuk menjalani kehidupan yang sihat tidak lebih lama bergantung pada keadaan di mana mereka dilahirkan."

March of Dimes akan mengekalkan peranan pemerhatinya pada pemeriksaan bayi baru lahir, kata Dr. Howse, dan akan terus mempromosikan garis panduan yang konsisten di seluruh negara, dan menyokong pembiayaan untuk Newborn Screening Saves Lives Act (P. L. 110-204). Tujuan perundangan ini adalah untuk membantu menambah baik program saringan bayi baru lahir negeri dengan menyediakan pendidikan untuk keluarga dan menyediakan pembiayaan tambahan untuk susulan dan rawatan untuk bayi yang diuji positif untuk gangguan yang dikenal pasti melalui saringan.

Kemunculan spektrometri jisim tandem baru-baru ini menyediakan cara untuk mengenal pasti banyak keadaan dari satu titik darah. Pada tahun 2000, March of Dimes mengesyorkan kriteria untuk menambahkan skrin dalam editorial yang diterbitkan dalam Pediatrics dan melancarkan usaha advokasinya untuk memerlukan pemeriksaan bayi baru lahir yang komprehensif di setiap negeri pada masa kebanyakan negeri menapis hanya untuk empat syarat. Pada tahun 2005, ACMG mengeluarkan laporan yang mengesyorkan agar 29 skrin diberi mandat untuk setiap bayi baru lahir.

Pada tahun 2005, tahun pertama kad laporan March of Dimes mengukur keperluan negeri demi negeri untuk saringan bayi baru lahir yang diperluas, hanya 38 peratus bayi dilahirkan di negeri yang memerlukan pemeriksaan untuk 21 atau lebih daripada 29 keadaan teras. Hari ini, hasil daripada usaha advokasi sukarelawan bi-partisan intensif selama bertahun-tahun yang diketuai oleh bab March of Dimes, hampir semua bayi yang dilahirkan di A. S. tinggal di negeri yang memerlukan pemeriksaan untuk 21 atau lebih gangguan yang boleh dirawat ini. Dua puluh empat negeri dan Daerah Columbia memerlukan pemeriksaan untuk semua 29 gangguan, dengan lebih banyak negeri dijangka menyertainya tahun ini. Malah, 46 negeri dan District of Columbia menayangkan 26 atau lebih daripada syarat ini.

"Pemeriksaan bayi baru lahir menyelamatkan nyawa Giana, " kata David Swift, dari California, yang anak perempuannya didiagnosis dengan 3MCC (kekurangan 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase) kerana pemeriksaan bayi baru lahir. "Hanya berkat usaha advokasi March of Dimes, hospital tempat kelahiran Giana adalah sebahagian daripada program perintis untuk mengembangkan pemeriksaan bayi baru lahir di California."

3MCC ialah gangguan serius yang menyebabkan bayi baru lahir tidak dapat memetabolismekan leucine - asid amino penting yang terdapat dalam pelbagai bentuk protein. Tetapi kerana Giana, kini berumur enam tahun, telah didiagnosis lebih awal, dia telah menjalani diet khas dan menjalani kehidupan yang agak normal.

Saringan bayi baru lahir dilakukan dengan menguji beberapa titik darah, biasanya dari tumit bayi baru lahir, sebelum keluar dari hospital. Keputusan yang positif tidak selalu bermakna bayi mengalami gangguan. Jika keputusan saringan positif, bayi dirujuk untuk ujian tambahan, dan jika diagnosis disahkan, dan diberi rawatan secepat mungkin.