Penanda Genetik Novel Dikaitkan Dengan Peningkatan Risiko Serangan Jantung Dikenalpasti

2023 Pengarang: Bailey Leapman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-09-16 19:18

Pasukan penyelidik antarabangsa termasuk saintis Helmholtz Zentrum München telah berjaya mengenal pasti varian gen baharu yang dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk infarksi miokardium (MI), atau serangan jantung. Gen yang dikenal pasti dan mekanisme asasnya menyediakan titik permulaan baharu untuk memahami corak genetik dalam MI dan untuk membangunkan pilihan rawatan baharu.

Penemuan utama ialah risiko MI adalah lebih daripada dua kali lebih besar pada individu yang membawa bukan sahaja satu tetapi beberapa penanda genetik. Tiga kajian mengenai penanda genetik dan risiko MI kini telah diterbitkan dalam terbitan dalam talian semasa jurnal Nature Genetics.

Dalam kajian berskala besar yang diselaraskan oleh Universiti Lübeck, penyelidik Jerman, Eropah dan Amerika berjaya mengenal pasti penanda genetik novel yang dikaitkan dengan MI. Dua institut Helmholtz Zentrum München - Institut Epidemiologi (pengarah: Prof. Dr. Dr. H. Erich Wichmann) dan Institut Genetik Manusia (pengarah: Prof. Dr. Thomas Meitinger) - turut terlibat dalam kajian itu. Para saintis melakukan imbasan genom seluruh beribu-ribu pesakit dengan ratusan ribu penanda genetik. Termasuk dalam kajian itu ialah pesakit MI daripada kajian KORA (pengarah: Dr. Christine Meisinger) serta orang kawalan yang sihat daripada populasi.

“Cabaran masa depan bagi kami adalah untuk menyepadukan pandangan yang kami perolehi tentang faktor genetik dan faktor gaya hidup untuk menyediakan langkah pencegahan yang berkesan untuk penduduk,” kata Prof. Dr. Annette Peters, ketua kumpulan penyelidik di Helmholtz Zentrum München.

Kajian pertama daripada tiga kajian menyiasat sejuta penanda genetik dalam 1, 200 pesakit MI dan bilangan orang yang diuji sihat yang sama. Kajian kawalan seterusnya ke atas tambahan 25, 000 pesakit dan orang yang sihat mengesahkan syak wasangka awal: Gen penyebab MI terletak pada kromosom 3 dan 12. Para saintis mengesyaki bahawa salah satu daripada gen ini, gen MRAS, memainkan peranan penting dalam biologi kardiovaskular. Gen kedua, gen HNF1A, berkait rapat dengan metabolisme kolesterol.

Apa yang istimewa tentang kajian kedua ialah ia bukan sahaja menyiasat penanda genetik individu tentang pengaruhnya terhadap risiko infarksi miokardium, tetapi juga menyiasat haplotip, gabungan sehingga sepuluh penanda jiran. Dengan kaedah ini maklumat genetik tambahan boleh diperolehi berbanding dengan penanda genetik individu. Oleh itu para saintis dapat mengenal pasti rantau lain, kali ini dilokalkan pada kromosom 6, yang dikaitkan dengan risiko MI. Gen LPA di lokus ini mengawal kepekatan lipoprotein tertentu (Lp(a)), zarah yang mengangkut lipid dalam darah. Penemuan ini juga mungkin berguna pada masa hadapan untuk membangunkan campur tangan terapeutik baharu.

Kajian ketiga, yang diterbitkan atas nama Konsortium Genetik Infarksi Miokardium (MIGen), dapat mengenal pasti tiga lagi gen MI yang tidak diketahui sebelum ini pada kromosom 2, 6 dan 21. Kajian itu juga menunjukkan bahawa pada individu dengan bukan hanya satu tetapi beberapa penanda genetik, risiko MI adalah lebih daripada dua kali ganda. Semakin tinggi bilangan gen penyakit yang dikenal pasti, semakin tinggi risiko penyakit. Pengetahuan ini akan membantu dalam menilai risiko infarksi miokardium untuk membangunkan strategi pencegahan dan intervensi awal.

Lebih daripada 750, 000 orang mati akibat infarksi miokardium di Eropah setiap tahun. MI dan penyakit arteri koronari yang mendasari adalah antara punca kematian yang paling kerap di Jerman. Selain faktor risiko tradisional seperti umur, hipertensi, gangguan metabolisme lipid, diabetes mellitus, merokok dan berat badan berlebihan, faktor risiko genetik memainkan peranan penting dalam kemunculan penyakit.

Kajian ini menyediakan bahagian penting kepada teka-teki genetik infarksi miokardium yang tidak lengkap pada masa ini. Penemuan menunjukkan bahawa mungkin terdapat banyak mekanisme yang terlibat dalam infarksi miokardium yang masih perlu ditemui. Mekanisme baru juga bermakna pendekatan baru untuk pencegahan dan rawatan MI. Kajian lanjut diperlukan untuk menjelaskan perkara ini secara terperinci.