Video: Varian Gen Biasa Meningkatkan Risiko Hipertensi
2023 Pengarang: Bailey Leapman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-09-16 19:18
Satu kajian baharu telah mengenal pasti varian gen biasa pertama yang dikaitkan dengan peningkatan insiden hipertensi – faktor risiko yang ketara untuk serangan jantung, strok dan kegagalan buah pinggang. Laporan itu, yang diterbitkan baru-baru ini dalam jurnal Nature Genetics, mengenal pasti varian dalam gen untuk protein yang terlibat dengan tindak balas kardiovaskular terhadap tekanan yang juga kelihatan mempengaruhi tahap tekanan darah, persatuan yang sebelum ini dilihat pada haiwan tetapi tidak ditunjukkan pada manusia.
"Sudah diketahui umum bahawa hipertensi boleh berlaku dalam keluarga, dan beberapa sindrom genetik yang jarang berlaku yang meningkatkan tekanan darah telah dikenal pasti. Tetapi asas genetik biasa untuk jenis hipertensi yang menjejaskan satu bilion individu di seluruh dunia adalah sangat sukar untuk ditubuhkan, "kata Christopher Newton-Cheh, MD, MPH dari Pusat Penyelidikan Genetik Manusia dan Kardiovaskular Massachusetts (MGH) Hospital Besar. Pusat Penyelidikan, pengarang pertama laporan Nature Genetics.
Untuk mencari varian yang berkaitan dengan hipertensi, penyiasat memfokuskan pada dua gen yang dipanggil NPPA dan NPPB yang terlibat dalam penghasilan peptida natriuretik atrium dan B-jenis (ANP dan BNP) – protein yang diketahui mengendurkan saluran darah dan untuk terlibat dalam perkumuhan natrium diet. Haiwan di mana kedua-dua salinan NPPA telah disingkirkan adalah hipertensi, malah haiwan yang mempunyai satu salinan berfungsi akan mengalami hipertensi semasa diet tinggi natrium.
Kajian keseluruhan melibatkan menganalisis data genetik daripada hampir 30, 000 individu. Para penyelidik mula-mula menyaring 1, 700 peserta dalam Kajian Jantung Framingham untuk 13 variasi biasa - dipanggil polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) - dalam gen NPPA dan NPPB, mencari sebarang korelasi dengan tahap ANP dan BNP. SNP yang dikenal pasti pada peringkat pertama itu telah disahkan dalam tiga kumpulan kajian lain, termasuk peserta dari Sweden dan Finland; dan varian yang dikaitkan dengan perubahan dalam paras peptida natriuretik kemudiannya diuji pada individu yang sama untuk sebarang perkaitan dengan tahap tekanan darah.
Keputusan peringkat ketiga itu - yang mencadangkan dua SNP berkaitan hipertensi - telah disahkan dalam kumpulan kajian lain. Satu varian yang dikenal pasti, ditemui dalam hampir 90 peratus daripada populasi, dikaitkan dengan pengurangan 20 peratus tahap ANP dan insiden hipertensi 18 peratus lebih besar. Varian lain mempunyai kesan yang serupa walaupun kurang ketara pada tahap ANP dan tekanan darah.
"Peptida natriuretik diketahui dihasilkan oleh jantung apabila ia ditekankan, dan pemeriksaan tahap peptida digunakan secara meluas untuk mendiagnosis kegagalan jantung, keadaan di mana ia meningkat secara mendadak," kata pengarang kanan Thomas Wang, MD, Bahagian Kardiologi MGH."Pada masa ini adalah terlalu awal untuk menyokong saringan tahap peptida natriuretik atau varian gen untuk mendiagnosis risiko hipertensi, tetapi suatu hari nanti mungkin boleh merawat individu yang kekurangan natriuretik-peptida dengan terapi yang memulihkan tahap normal dan mengurangkan risiko."
Newton-Cheh menambah, "Kemungkinan banyak lagi gen akan didapati menyumbang kepada perubahan dalam tekanan darah, dan cabaran sebenar adalah memahami mekanisme di sebalik kesannya. Kelebihan varian ini ialah kita tahu mereka bertindak dengan mempengaruhi laluan yang dipelajari dengan baik yang mungkin diubah suai dengan terapi yang sedang dibangunkan." Dia dan Wang kedua-duanya adalah penolong profesor Perubatan di Sekolah Perubatan Harvard dan merupakan pengarang yang sepadan di atas kertas itu.
Sokongan untuk kajian Nature Genetics termasuk geran daripada National Institutes of He alth, Doris Duke Charitable Foundation, Burroughs Wellcome Fund dan American Heart Association. Pengarang bersama kertas kerja tersebut ialah Kenneth Bloch dan Sekar Kathiresan, MGH Cardiology; Martin Larson, Ramachandran Vasan, Daniel Levy, Emelia Benjamin, dan Xiaoyan Yin, Kajian Jantung Framingham Institut Paru-paru dan Darah Jantung Kebangsaan dan Universiti Boston; Aarti Surti, Candace Guiducci, dan Joel Hirschhorn, Institut Luas Harvard dan MIT; Joachim Struck, Nils Morgenthaler dan Andreas Bergmann, BRAHMS AG, Jerman; Stefan Blankenberg, Universiti Johannes Gutenberg, Mainz, Jerman; Frank Kee, Hospital Diraja Victoria, Belfast, UK; Peter Nilsson, Hospital Universiti, Malmo, Sweden; Leena Peltonen, Erki Vartiainen dan Veikko Salomaa, Institut Kesihatan Awam Kebangsaan, Finland; dan Olle Melander, Universiti Lund, Sweden.
Disyorkan:
Varian Gen Biasa Meningkatkan Risiko Aterosklerosis
Versi gen biasa telah dikenal pasti sebagai faktor risiko yang kuat untuk aterosklerosis awal, lapor saintis Johns Hopkins yang mula-mula mengaitkannya dengan jangka hayat manusia yang lebih pendek. Laporan mereka muncul dalam edisi Mei American Journal of Human Genetics.
Varian Biasa Meningkatkan Risiko Kanser Kulit Paling Biasa Sebanyak 170%
Para saintis di genetik deCODE telah melaporkan penemuan versi biasa bagi dua variasi huruf tunggal dalam genom manusia (SNP) yang menimbulkan risiko karsinoma sel basal (BCC), kanser yang paling biasa di kalangan orang keturunan Eropah. Berbeza dengan empat set SNP yang sebelum ini ditemui oleh deCODE untuk memberikan risiko BCC dan melanoma kulit, yang dilaporkan pada masa ini tidak dikaitkan dengan ciri pigmentasi saksama yang turut menyebabkan orang tertentu terdedah kepada
Varian gen biasa boleh meningkatkan risiko untuk sejenis aritmia jantung
Pasukan penyelidik antarabangsa telah mengenal pasti varian gen biasa yang dikaitkan dengan bentuk degupan jantung tidak teratur yang dipanggil fibrilasi atrium. Dalam laporan mereka dalam jurnal Nature Genetics, yang diterbitkan dalam talian, penyiasat menerangkan penemuan bahawa variasi yang mempengaruhi protein yang boleh membantu mengawal aktiviti elektrik jantung nampaknya meningkatkan risiko apa yang dipanggil fibrilasi atrium tunggal (AF), sejenis yang dilihat dalam indi
Varian gen biasa nampaknya meningkatkan risiko kekurangan vitamin D
Konsortium penyelidikan antarabangsa telah mengenal pasti empat varian gen biasa yang dikaitkan dengan paras darah vitamin D dan dengan peningkatan risiko kekurangan vitamin D. Laporan daripada konsortium SUNLIGHT - melibatkan penyiasat dari enam negara - akan muncul dalam The Lancet dan menerima keluaran awal dalam talian.
Varian genetik meningkatkan risiko strok jenis biasa
Varian genetik yang meningkatkan risiko jenis strok biasa telah dikenal pasti oleh saintis dalam kajian yang dibiayai oleh Wellcome Trust dan diterbitkan dalam talian dalam Nature Genetics. Ini adalah salah satu daripada beberapa varian genetik setakat ini yang dikaitkan dengan risiko strok, dan penemuan itu membuka kemungkinan baharu untuk rawatan.
