Video: Keabnormalan Dalam Gen Untuk Melanoma Ditemui
2023 Pengarang: Bailey Leapman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-09-16 19:12
Penyelidikan baharu daripada Institut Kanser Universiti Sains & Kesihatan Oregon tentang mutasi dalam melanoma mungkin membawa mata air harapan kepada ramai pesakit.
Penyelidik telah menemui bahawa terdapat beberapa jenis kelainan DNA yang boleh berlaku dalam gen yang dipanggil gen KIT. Keabnormalan ini dikaitkan dengan pelbagai jenis melanoma akral dan mukosa, yang jarang berlaku, tetapi bentuk kanser kulit yang sangat malignan. Melanoma akral terdapat pada tapak tangan, tapak kaki dan di bawah kuku. Melanoma mukosa ditemui dalam membran mukus beberapa organ badan.
Jika saintis dapat mengetahui mutasi itu, rawatan berkesan boleh diikuti, jelas Michael Heinrich, M. D., penyiasat utama bersama, ahli Institut Kanser OHSU dan ketua Bahagian Hematologi dan Onkologi Perubatan di Pusat Perubatan Hal Ehwal Veteran Portland. Penyiasat bersama ialah Christopher Corless, M. D., Ph. D., ahli Institut Kanser OHSU.
Kajian ini dibina berdasarkan penyelidikan baru-baru ini tentang kejadian pertama di mana melanoma metastatik wanita didorong ke dalam pengampunan oleh ubat terapi yang disasarkan, Gleevec, yang dibangunkan di Institut Kanser OHSU. Sebelum ini terdapat beberapa rawatan berkesan untuk pesakit melanoma dengan penyakit metastatik. Tetapi tidak semua melanoma bertindak balas dengan begitu berjaya kepada Gleevec.
Dalam kajian semasa, Heinrich dan rakan sekerja mengkaji 129 sampel yang dikumpulkan daripada orang yang mempunyai pelbagai jenis melanoma dan mendapati terdapat kadar mutasi yang tinggi dalam kanser ini.
"Ini bermakna jika kita dapat menjumpai melanoma lebih awal, ia boleh disaring untuk melihat jenis mutasi yang ada, dan akhirnya anda boleh mendapatkan ubat atau rawatan yang betul," kata Heinrich.
Heinrich menjelaskan bahawa ia adalah serupa dengan ujian tumor kanser payudara untuk memutuskan sama ada pesakit perlu menerima rawatan khusus seperti perencat hormon dan/atau ubat Herceptin. Dia meramalkan bahawa ubat untuk merawat mutasi yang terdapat dalam melanoma boleh dibangunkan dalam masa seawal 18 bulan.
'Dalam masa terdekat, kami boleh melakukan ujian DNA ke atas melanoma untuk mengetahui dengan lebih tepat apa yang mendorong pertumbuhan kanser dan memilih rawatan terbaik. Apabila kita tahu apa yang salah, kita boleh melakukan sesuatu untuk memperbaikinya, kata Heinrich.
Mutasi KIT yang sama seperti yang terdapat dalam tumor stromal gastrousus (GIST) terdapat dalam melanoma mukosa dan akral. Keberkesanan Gleevec terhadap tumor dengan mutasi KIT pertama kali ditunjukkan oleh Heinrich. Kajian terkini mendapati mutasi KIT dalam 11 peratus melanoma akral 21 peratus melanoma mukosa dan 17 peratus melanoma yang timbul pada kulit yang rosak akibat matahari.
Melanoma ditemui terutamanya pada kulit tetapi juga dalam usus dan mata. Ia adalah jenis kanser kulit yang paling serius. Setiap tahun di Amerika Syarikat, lebih daripada 53, 600 orang mengetahui bahawa mereka menghidap melanoma dan peratusan orang yang menghidap melanoma meningkat lebih daripada dua kali ganda dalam tempoh 30 tahun yang lalu, menurut Institut Kanser Kebangsaan.
Penyelidikan akan dibentangkan pada hari Ahad, 1 Jun, semasa American Society of Clinical Oncology tahunan di Chicago.
Penyelidik lain yang terlibat dalam penyelidikan ini termasuk: C. Beadling, Ph. D., Pusat Perubatan Hal Ehwal Veteran Portland, Portland, Ore.; B. P. Rubin, M. D., Ph. D., Klinik Cleveland, Cleveland, Ohio; S. Muller, M. D., D. M. D., Sekolah Perubatan Universiti Emory, Atlanta Ga.; dan F. S., Hodi, M. D., Institut Kanser Dana-Farber, Boston, Mass.
Penyelidikan ini dibiayai oleh Geran Semakan Merit Jabatan Hal Ehwal Veteran Amerika Syarikat.
Butiran: Heinrich juga profesor perubatan (hematologi/onkologi perubatan), dan ketua sementara Bahagian Hematologi/Onkologi Perubatan, Pusat Pengajian Perubatan OHSU. Corless ialah profesor patologi, patologi anatomi, Pusat Pengajian Perubatan OHSU.
Disyorkan:
Keabnormalan Gen Ditemui Untuk Meramalkan Kambuh Leukemia Kanak-kanak
Para saintis telah mengenal pasti mutasi dalam gen yang meramalkan kemungkinan tinggi untuk berulang pada kanak-kanak dengan leukemia limfoblastik akut (SEMUA). Walaupun para penyelidik memberi amaran bahawa penyelidikan lanjut diperlukan untuk menentukan bagaimana perubahan dalam gen, yang dipanggil IKZF1 atau IKAROS, membawa kepada kambuh leukemia, penemuan itu mungkin memberikan asas untuk ujian diagnostik masa depan untuk menilai risiko kegagalan rawatan.
Keabnormalan kromosom ditemui untuk kaki kelab yang diwarisi
Walaupun kaki kelab adalah salah satu kecacatan kelahiran kongenital yang paling biasa, beberapa punca genetik telah ditemui. Kini, penyelidik di Sekolah Perubatan Universiti Washington di St. Louis telah menemui apa yang mereka percaya sebagai punca paling biasa kaki kelab yang diwarisi belum ditemui.
Asid anakardik ditemui untuk menyelamatkan keabnormalan ALS tertentu dalam ujian saringan ubat eksperimen menggunakan neuron motor daripada iPSC khusus pesakit ALS
Sebuah kumpulan penyelidikan di Pusat Penyelidikan dan Aplikasi Sel iPS (CiRA) di Universiti Kyoto Jepun telah berjaya menyusun semula keabnormalan berkaitan amyotrophic lateral sclerosis (ALS) dalam neuron motor yang dibezakan daripada sel stem pluripotent teraruh (iPSC) yang diperoleh daripada pesakit yang menghidapi ALS keluarga, penyakit yang lewat, yang membawa maut yang juga dikenali dengan penyakit Lou Gehrig.
Mendokumentasikan pengalaman wanita dengan keabnormalan kromosom yang ditemui dalam ujian pranatal baharu
Kita sering mendengar bahawa "pengetahuan adalah kuasa." Tetapi, itu tidak selalu berlaku, terutamanya apabila pengetahuan berkaitan kesihatan anak dalam kandungan, dengan implikasi yang keruh, paling baik. Kajian baharu, yang diketuai oleh penyelidik dari Sekolah Perubatan Perelman di Universiti Pennsylvania, mula mendokumentasikan pengecualian ini kepada peraturan am.
Keabnormalan batang otak yang ditemui pada bayi SIDS, dalam semua persekitaran tidur
Penyiasat di Hospital Kanak-kanak Boston melaporkan bahawa bayi yang mati secara tiba-tiba dan tidak dijangka, dalam kedua-dua persekitaran tidur yang selamat dan tidak selamat, mempunyai keabnormalan batang otak yang mendasari dan tidak semuanya normal sebelum kematian.
