2023 Pengarang: Bailey Leapman | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-05-20 22:57
Orang yang mempunyai jenis homozigositi tertentu (mempunyai dua salinan gen yang sama, satu diwarisi daripada setiap ibu bapa), mungkin mempunyai kecenderungan yang lebih besar kepada kanser, menurut kajian baharu.
Dalam penyelidikan terdahulu, penulis memerhatikan frekuensi rendah garis germa (sel-sel individu yang mempunyai bahan genetik yang boleh diturunkan kepada keturunan) heterozigositi (memiliki dua bentuk gen tertentu yang berbeza, satu diwarisi daripada setiap ibu bapa) dalam pesakit kanser berbanding dengan kawalan, menimbulkan persoalan sama ada homozigositi boleh memainkan peranan dalam kecenderungan kanser.
"Homozigositi adalah perkara biasa pada manusia dan saluran homozigot lanjutan telah diterangkan dalam beberapa kajian. Gen kerentanan kanser juga banyak dalam genom. Fakta ini bersama-sama meningkatkan kemungkinan homozigot mungkin berlaku di lokus [tapak khusus bagi gen tertentu pada kromosomnya] gen kerentanan kanser. Seseorang kemudian boleh membuat hipotesis bahawa homozigositi germanium di lokus ini mungkin menyumbang kepada kecenderungan kanser, " tulis para penyelidik.
Charis Eng, M. D., Ph. D., dari Cleveland Clinic Foundation, dan rakan sekerja menjalankan kajian untuk menentukan kekerapan homozigositi germanium dalam siri besar pesakit dengan tiga jenis tumor pepejal yang berbeza berbanding dengan populasi- kawalan berasaskan. Kajian itu termasuk germline dan DNA tumor yang sepadan, yang diasingkan daripada 385 pesakit dengan karsinoma (147 payudara, 116 prostat, dan 122 karsinoma kepala dan leher), dan tertakluk kepada analisis genetik.
Penyelidik mendapati: "Data kami yang diperoleh daripada 3 tumor pepejal yang berbeza, disahkan pada yang keempat, menunjukkan bahawa frekuensi tinggi homozigositi germanium pada penanda tertentu dikaitkan dengan kanser ini berbanding dengan kawalan … Yang penting, kami dapat melakukannya secara bebas mengesahkan pemerhatian kami dalam jenis tumor pepejal yang berbeza, karsinoma paru-paru, dengan menunjukkan peningkatan kekerapan homozigositi germanium dalam kes kanser berbanding dengan kawalan padanan keturunan."
"… pemerhatian kami di sini harus disahkan dalam tumor pepejal ini dan diterokai dalam keganasan lain. Jika data kami boleh direplikasi dengan kukuh secara bebas, maka homozigositi germline pada lokus tertentu sebagai alel penetrasi rendah [salah satu daripada beberapa alternatif bentuk gen yang sama yang menduduki kedudukan tertentu pada kromosom] yang terdedah kepada karsinoma boleh diambil kira dalam penilaian dan pengurusan risiko kanser pada masa hadapan melangkaui gen kerentanan kanser penembusan tinggi. Selain itu, dengan kajian lanjut dan analisis struktur yang halus, data sedemikian mungkin boleh digunakan untuk meramalkan kemungkinan kehilangan heterozigositas dalam tumor pada lokus genomik tertentu jika kita mengetahui frekuensi relatif homozigositas/heterozigositas germanium pada lokus yang sama, " penulis menulis.
Rujukan jurnal: JAMA. 2008;299[12]:1437-1445.
